У Філадельфії лікарі змогли повернути слух одинадцятирічному хлопчику, який не міг чути через генетичні вади. Повернути слух дитині вдалося за допомогою генної терапії. Це перший випадок подібного експериментального підходу у США і загалом шостий у світі.
Джерело: Children`s Hospital of Philadelpia
Деталі: Дитяча лікарня Філадельфії (CHOP) з гордістю повідомляє про перші результати експериментального лікування генною терапією пацієнта зі спадковою втратою слуху.
«Генна терапія при втраті слуху – це те, над чим ми, лікарі та науковці, працювали понад 20 років, і нарешті ця робота принесла результати. Хоча генна терапія, яку ми провели нашому пацієнту, була спрямована на виправлення аномалії в одному дуже рідкісному гені, ці дослідження можуть відкрити двері для майбутнього використання деяких з більш ніж 150 інших генів, які викликають дитячу втрату слуху», — сказав Джон А. Герміллер, доктор медичних наук, хірург і директор клінічних досліджень у відділенні отоларингології Дитячої лікарні Філадельфії.
Операцію провели одинадцятирічній дитині, що народилась з вадою слуху. Причиною втрати слуху була мутація гена отоферліну. Це білок, який забезпечує передачу сигналів від волоскових клітин внутрішнього вуха до мозку.
У процесі операції до волоскових клітин, що є частиною внутрішнього вуха пацієнта, ввели робочий варіант гена отоферліну (AK-OTOF). Таким чином, дитина отримала можливість чути. Обстеження вказали, що ліковане вухо має тепер легку або помірну недостатність слуху.
Дитина буквально вперше в житті чує звуки. Він чує голос батька, звук автомобіля, що проїжджає повз, і навіть звук ножиць, якими йому підстригають волосся.
Хоча втрата слуху може бути спричинена різними факторами, такими як хвороба, травма, старіння, вплив гучних звуків або вади розвитку внутрішнього вуха, вона також може бути викликана різноманітними генетичними мутаціями. На сьогодні понад 150 різних генів можуть бути причетні до втрати слуху. В США приблизно 1 з 500 новонароджених страждає від тієї чи іншої форми генетичної втрати слуху.
Чому це важливо: Дослідження можливості лікування вродженої хвороби методом заміни мутованих генів здоровими досліджується вченими та лікарями вже понад 20 років. Проведені шість успішних операцій дають надії, що в майбутньому вроджені вади слуху або зору можуть бути подолані.
Нагадаємо, раніше URSA MEDIA повідомляли, що в Україні вже зареєстровано дев’ять випадків захворювання новим штамом COVID-19 «Дженні».
